| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46122147C>G | CA410533829 | COL6A2 | c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.1684C>G n.1691C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46122147C>T | CA10071976 | COL6A2 | c.1561C>T (p.Arg521Ter) c.184C>T (p.Arg62Ter) n.1684C>T n.1691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46122147C= | CA2392504550 | COL6A2 | c.1561C= (p.Arg521=) c.184C= (p.Arg62=) n.1684C= n.1691C= | dbSNP |