| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40418190A>G | CA7480918 | IVD | c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.89+1828A>G c.719+2708A>G c.650+1828A>G c.535+1828A>G (n.535+1828A>G) n.576A>G c.102-990A>G c.1147+1828A>G (n.1147+1828A>G) c.875+2708A>G (n.875+2708A>G) c.1090+1828A>G (n.1090+1828A>G) c.1148-990A>G (n.1148-990A>G) c.969+2708A>G (n.969+2708A>G) n.1114A>G n.1053+1828A>G n.1309A>G c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.1138+1828A>G (n.1138+1828A>G) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1225+1828A>G (n.1225+1828A>G) n.1548+1828A>G c.1234+1828A>G (n.1234+1828A>G) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1235-990A>G (n.1235-990A>G) c.1056+2708A>G (n.1056+2708A>G) n.1558A>G n.1550+1828A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40418190A= | CA2171769057 | IVD | c.1109A= (p.Tyr370=) c.1199A= (p.Tyr400=) c.1118A= (p.Tyr373=) c.1208A= (p.Tyr403=) c.89+1828A= c.719+2708A= c.650+1828A= c.535+1828A= (n.535+1828A=) n.576A= c.102-990A= c.1147+1828A= (n.1147+1828A=) c.875+2708A= (n.875+2708A=) c.1090+1828A= (n.1090+1828A=) c.1148-990A= (n.1148-990A=) c.969+2708A= (n.969+2708A=) n.1114A= n.1053+1828A= n.1309A= c.1151A= (p.Tyr384=) c.1138+1828A= (n.1138+1828A=) c.1286A= (p.Tyr429=) c.1225+1828A= (n.1225+1828A=) n.1548+1828A= c.1234+1828A= (n.1234+1828A=) c.1238A= (p.Tyr413=) c.1235-990A= (n.1235-990A=) c.1056+2708A= (n.1056+2708A=) n.1558A= n.1550+1828A= | dbSNP |