| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47946682G>A | CA316568 | PNPO | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) c.*351G>A (n.*351G>A) c.446G>A (p.Arg149Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.355G>A n.466G>A n.2185G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.686G>A c.418G>A c.402G>A (n.402G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.686G>A (p.Arg229Gln) c.*168G>A (n.*168G>A) c.401G>A (p.Arg134Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946682G= | CA2262900639 | PNPO | c.557G= (p.Arg186=) c.632G= (p.Arg211=) c.*351G= (n.*351G=) c.446G= (p.Arg149=) c.617G= (p.Arg206=) n.355G= n.466G= n.2185G= c.*705G= (n.*705G=) n.686G= c.418G= c.402G= (n.402G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.686G= (p.Arg229=) c.*168G= (n.*168G=) c.401G= (p.Arg134=) | dbSNP |