| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998877C>T | CA277612 | MFN2 | c.707C>T (p.Thr236Met) c.362C>T (p.Thr121Met) n.1146C>T n.1132C>T n.397C>T n.835C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.198C>T n.958C>T n.1104C>T c.599+1456C>T (n.599+1456C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11998877C= | CA1153916105 | MFN2 | c.707C= (p.Thr236=) c.362C= (p.Thr121=) n.1146C= n.1132C= n.397C= n.835C= c.*709C= (n.*709C=) n.198C= n.958C= n.1104C= c.599+1456C= (n.599+1456C=) | dbSNP |