| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55996580C>G | CA13590090 | RAB5B,SUOX | c.*4368C>G (n.*4368C>G) c.-1047C>G (n.-1047C>G) c.-1137C>G (n.-1137C>G) c.-921C>G (n.-921C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55996580C>T | CA690163019 | RAB5B,SUOX | c.*4368C>T (n.*4368C>T) c.-1047C>T (n.-1047C>T) c.-1137C>T (n.-1137C>T) c.-921C>T (n.-921C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55996580C>A | CA2597109631 | RAB5B,SUOX | c.*4368C>A (n.*4368C>A) c.-1047C>A (n.-1047C>A) c.-1137C>A (n.-1137C>A) c.-921C>A (n.-921C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |