| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149004910C>T | CA3498648 | SH3TC2 | c.4529-8G>A c.3676-8G>A (n.3676-8G>A) c.151-1068G>A c.*4733-8G>A (n.*4733-8G>A) c.*3064-8G>A (n.*3064-8G>A) c.262-8G>A (n.262-8G>A) c.3198-8G>A (n.3198-8G>A) c.3676-1068G>A (n.3676-1068G>A) n.231+1971G>A c.2726-8G>A c.3655-8G>A (n.3655-8G>A) n.338-1068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149004910C>A | CA2675885566 | SH3TC2 | c.4529-8G>T c.3676-8G>T (n.3676-8G>T) c.151-1068G>T c.*4733-8G>T (n.*4733-8G>T) c.*3064-8G>T (n.*3064-8G>T) c.262-8G>T (n.262-8G>T) c.3198-8G>T (n.3198-8G>T) c.3676-1068G>T (n.3676-1068G>T) n.231+1971G>T c.2726-8G>T c.3655-8G>T (n.3655-8G>T) n.338-1068G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149004910C= | CA1590302406 | SH3TC2 | c.4529-8G= c.3676-8G= (n.3676-8G=) c.151-1068G= c.*4733-8G= (n.*4733-8G=) c.*3064-8G= (n.*3064-8G=) c.262-8G= (n.262-8G=) c.3198-8G= (n.3198-8G=) c.3676-1068G= (n.3676-1068G=) n.231+1971G= c.2726-8G= c.3655-8G= (n.3655-8G=) n.338-1068G= | dbSNP |