| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12007074C>T | CA599268 | MFN2 | c.1894C>T (p.Arg632Trp) c.1549C>T (p.Arg517Trp) n.2129C>T n.2022C>T c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.1385C>T c.2026C>T (p.Arg676Trp) n.2254C>T n.2400C>T n.307C>T c.*894C>T (n.*894C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12007074C= | CA1153927859 | MFN2 | c.1894C= (p.Arg632=) c.1549C= (p.Arg517=) n.2129C= n.2022C= c.*1896C= (n.*1896C=) n.1385C= c.2026C= (p.Arg676=) n.2254C= n.2400C= n.307C= c.*894C= (n.*894C=) | dbSNP |