| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17044824C>A | CA16609944 | SDHB | c.-35G>T (n.-35G>T) c.95G>T (p.Arg32Leu) c.137G>T (p.Arg46Leu) n.149G>T n.54G>T n.125G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17044824C>T | CA015517 | SDHB | c.-35G>A (n.-35G>A) c.95G>A (p.Arg32Gln) c.137G>A (p.Arg46Gln) n.149G>A n.54G>A n.125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17044824C= | CA1156091031 | SDHB | c.-35G= (n.-35G=) c.95G= (p.Arg32=) c.137G= (p.Arg46=) n.149G= n.54G= n.125G= | dbSNP |