| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143581C>T | CA7294468 | TSHR | c.1523C>T (p.Ser508Leu) n.1441C>T c.426C>T c.1244C>T (p.Ser415Leu) n.2086+21612G>A n.853+21612G>A n.854+21612G>A n.865+21612G>A n.861+21612G>A n.855+21612G>A n.2753+21612G>A n.929+21612G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143581C>G | CA390728083 | TSHR | c.1523C>G (p.Ser508Trp) n.1441C>G c.426C>G c.1244C>G (p.Ser415Trp) n.2086+21612G>C n.853+21612G>C n.854+21612G>C n.865+21612G>C n.861+21612G>C n.855+21612G>C n.2753+21612G>C n.929+21612G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143581C>A | CA390728082 | TSHR | c.1523C>A (p.Ser508Ter) n.1441C>A c.426C>A c.1244C>A (p.Ser415Ter) n.2086+21612G>T n.853+21612G>T n.854+21612G>T n.865+21612G>T n.861+21612G>T n.855+21612G>T n.2753+21612G>T n.929+21612G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143581C= | CA2150075473 | TSHR | c.1523C= (p.Ser508=) n.1441C= c.426C= c.1244C= (p.Ser415=) n.2086+21612G= n.853+21612G= n.854+21612G= n.865+21612G= n.861+21612G= n.855+21612G= n.2753+21612G= n.929+21612G= | dbSNP |