| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13858219C>G | CA113968035 | DNAH5 | c.4950+1233G>C (n.4950+1233G>C) c.4905+1233G>C (n.4905+1233G>C) n.5157+1233G>C c.5058+1233G>C (n.5058+1233G>C) c.3963+1233G>C (n.3963+1233G>C) c.147+1233G>C (n.147+1233G>C) c.3552+1233G>C (n.3552+1233G>C) n.5075+1233G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13858219C>A | CA1528471264 | DNAH5 | c.4950+1233G>T (n.4950+1233G>T) c.4905+1233G>T (n.4905+1233G>T) n.5157+1233G>T c.5058+1233G>T (n.5058+1233G>T) c.3963+1233G>T (n.3963+1233G>T) c.147+1233G>T (n.147+1233G>T) c.3552+1233G>T (n.3552+1233G>T) n.5075+1233G>T | dbSNP |