| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40411258A>G | CA273883 | IVD | c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.457-2A>G (n.457-2A>G) c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.216-2A>G c.63-2A>G n.80-2A>G c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) n.466-2A>G n.567-2A>G n.867-2A>G c.496-2A>G (n.496-2A>G) n.816-2A>G n.857-2A>G n.869-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411258A>C | CA7480642 | IVD | c.367-2A>C (n.367-2A>C) c.457-2A>C (n.457-2A>C) c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.216-2A>C c.63-2A>C n.80-2A>C c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) n.466-2A>C n.567-2A>C n.867-2A>C c.496-2A>C (n.496-2A>C) n.816-2A>C n.857-2A>C n.869-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.40411258A>T | CA391716911 | IVD | c.367-2A>T (n.367-2A>T) c.457-2A>T (n.457-2A>T) c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.216-2A>T c.63-2A>T n.80-2A>T c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) n.466-2A>T n.567-2A>T n.867-2A>T c.496-2A>T (n.496-2A>T) n.816-2A>T n.857-2A>T n.869-2A>T | ClinVar dbSNP |