| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117534366G>A | CA368976627 | CFTR | c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.*476+1G>A (n.*476+1G>A) c.*403+1G>A (n.*403+1G>A) c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.490-882G>A (n.490-882G>A) c.669+1G>A (n.669+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534366G>T | CA344709 | CFTR | c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.*476+1G>T (n.*476+1G>T) c.*403+1G>T (n.*403+1G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.490-882G>T (n.490-882G>T) c.669+1G>T (n.669+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |