| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80172148G>C | CA7691284 | FAH | n.796-866G>C c.607-1G>C (n.607-1G>C) n.2234-14G>C c.397-1G>C (n.397-1G>C) n.535-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172148G>A | CA273918 | FAH | n.796-866G>A c.607-1G>A (n.607-1G>A) n.2234-14G>A c.397-1G>A (n.397-1G>A) n.535-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |