| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89327166C>T | CA7724864 | POLG | c.1433+1G>A (n.1433+1G>A) c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) c.170+1G>A (n.170+1G>A) c.505+1G>A c.1010+1G>A n.1631+1G>A n.1536+1G>A n.292G>A c.*816+1G>A (n.*816+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327166C>G | CA393761455 | POLG | c.1433+1G>C (n.1433+1G>C) c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) c.170+1G>C (n.170+1G>C) c.505+1G>C c.1010+1G>C n.1631+1G>C n.1536+1G>C n.292G>C c.*816+1G>C (n.*816+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327166C= | CA2194557808 | POLG | c.1433+1G= (n.1433+1G=) c.1034+1G= (n.1034+1G=) c.170+1G= (n.170+1G=) c.505+1G= c.1010+1G= n.1631+1G= n.1536+1G= n.292G= c.*816+1G= (n.*816+1G=) | dbSNP |