| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.73420278del | CA127936 | ALB | c.1810del (p.Gln604LysfsTer4) c.1465del (p.Gln489LysfsTer4) c.1234del (p.Gln412LysfsTer4) c.*1089del (n.*1089del) n.118del c.1360del (p.Gln454LysfsTer4) n.1357del n.200del c.1785+639del (n.1785+639del) c.1343del c.1171del (p.Gln391LysfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73420278C= | CA1468148868 | ALB | c.1810C= (p.Gln604=) c.1465C= (p.Gln489=) c.1234C= (p.Gln412=) c.*1089C= (n.*1089C=) n.118C= c.1360C= (p.Gln454=) n.1357C= n.200C= c.1785+639C= (n.1785+639C=) c.1343C= c.1171C= (p.Gln391=) | dbSNP dbSNP |