| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13769865C>T | CA12112703 | DNAH5 | c.9606-250G>A (n.9606-250G>A) c.9561-250G>A (n.9561-250G>A) n.318-250G>A c.9714-250G>A (n.9714-250G>A) c.8619-250G>A (n.8619-250G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.4803-250G>A (n.4803-250G>A) c.4356-250G>A (n.4356-250G>A) c.3693-250G>A (n.3693-250G>A) c.8208-250G>A (n.8208-250G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769865C>A | CA804421927 | DNAH5 | c.9606-250G>T (n.9606-250G>T) c.9561-250G>T (n.9561-250G>T) n.318-250G>T c.9714-250G>T (n.9714-250G>T) c.8619-250G>T (n.8619-250G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.4803-250G>T (n.4803-250G>T) c.4356-250G>T (n.4356-250G>T) c.3693-250G>T (n.3693-250G>T) c.8208-250G>T (n.8208-250G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |