| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226982996C>T | CA056987 | COQ8A | c.1042C>T (p.Arg348Ter) c.*5769C>T (n.*5769C>T) c.*5891C>T (n.*5891C>T) c.886C>T (p.Arg296Ter) n.1021C>T n.432C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226982996C= | CA1225123525 | COQ8A | c.1042C= (p.Arg348=) c.*5769C= (n.*5769C=) c.*5891C= (n.*5891C=) c.886C= (p.Arg296=) n.1021C= n.432C= | dbSNP |
| 1 | g.226982996C>G | CA345053051 | COQ8A | c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.*5769C>G (n.*5769C>G) c.*5891C>G (n.*5891C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) n.1021C>G n.432C>G | dbSNP gnomAD v4 |