| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.21065218C>G | CA135752722 | CDKAL1 | c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.1393C>G n.1506C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) n.1398C>G n.1793C>G n.3125C>G n.719C>G n.1226C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.21065218C>T | CA3653347 | CDKAL1 | c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.1393C>T n.1506C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) n.1398C>T n.1793C>T n.3125C>T n.719C>T n.1226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.21065218C>A | CA363268408 | CDKAL1 | c.1226C>A (p.Pro409Gln) n.1393C>A n.1506C>A c.368C>A (p.Pro123Gln) n.1398C>A n.1793C>A n.3125C>A n.719C>A n.1226C>A | dbSNP |