Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44621034_44621038del | CA274927 | ADA,PKIG | n.1123_1127del c.803_807del (p.Glu268GlyfsTer3) c.*99_*103del (n.*99_*103del) c.884_888del (p.Glu295GlyfsTer3) c.*340_*344del (n.*340_*344del) c.431_435del (p.Glu144GlyfsTer3) n.4451_4455del c.496_500del (n.496_500del) c.1034_1038del (p.Glu345GlyfsTer3) c.881_885del (p.Glu294GlyfsTer3) c.111_115del c.*447_*451del (n.*447_*451del) c.494_498del (p.Glu165GlyfsTer3) c.956_960del (p.Glu319GlyfsTer3) c.566_570del (p.Glu189GlyfsTer3) n.1038_1042del n.2740_2744del n.1124_1128del c.406_410del c.883_887del (n.883_887del) n.3310_3314del c.953_957del (p.Glu318GlyfsTer3) n.1142_1146del n.1657_1661del n.2633_2637del c.*713_*717del (n.*713_*717del) n.1320_1324del c.*901_*905del (n.*901_*905del) c.1025_1029del (p.Glu342GlyfsTer3) c.1019_1023del (p.Glu340GlyfsTer3) c.1031_1035del (p.Glu344GlyfsTer3) c.278_282del (p.Glu93GlyfsTer3) n.311_315del n.1267_1271del n.507_511del c.*926_*930del (n.*926_*930del) c.950_954del (p.Glu317GlyfsTer3) n.1075_1079del n.1913_1917del n.1133_1137del c.*25_*29del (n.*25_*29del) c.152-2899_152-2895del (n.152-2899_152-2895del) n.706_710del n.1116_1120del c.551_555del (p.Glu184GlyfsTer3) n.945_949del n.1042_1046del n.983_987del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44621034_44621038dup | CA315433897 | ADA,PKIG | n.1123_1127dup c.803_807dup (p.Glu270LysfsTer7) c.*99_*103dup (n.*99_*103dup) c.884_888dup (p.Glu297LysfsTer7) c.*340_*344dup (n.*340_*344dup) c.431_435dup (p.Glu146LysfsTer7) n.4451_4455dup c.496_500dup (n.496_500dup) c.1034_1038dup (p.Glu347LysfsTer7) c.881_885dup (p.Glu296LysfsTer7) c.111_115dup c.*447_*451dup (n.*447_*451dup) c.494_498dup (p.Glu167LysfsTer7) c.956_960dup (p.Glu321LysfsTer7) c.566_570dup (p.Glu191LysfsTer7) n.1038_1042dup n.2740_2744dup n.1124_1128dup c.406_410dup c.883_887dup (n.883_887dup) n.3310_3314dup c.953_957dup (p.Glu320LysfsTer7) n.1142_1146dup n.1657_1661dup n.2633_2637dup c.*713_*717dup (n.*713_*717dup) n.1320_1324dup c.*901_*905dup (n.*901_*905dup) c.1025_1029dup (p.Glu344LysfsTer7) c.1019_1023dup (p.Glu342LysfsTer7) c.1031_1035dup (p.Glu346LysfsTer7) c.278_282dup (p.Glu95LysfsTer7) n.311_315dup n.1267_1271dup n.507_511dup c.*926_*930dup (n.*926_*930dup) c.950_954dup (p.Glu319LysfsTer7) n.1075_1079dup n.1913_1917dup n.1133_1137dup c.*25_*29dup (n.*25_*29dup) c.152-2899_152-2895dup (n.152-2899_152-2895dup) n.706_710dup n.1116_1120dup c.551_555dup (p.Glu186LysfsTer7) n.945_949dup n.1042_1046dup n.983_987dup | dbSNP |