| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231694792G>A | CA1453725 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) n.1151G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.68-55134G>A (n.68-55134G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.1755G>A n.1883G>A n.1620G>A n.1374G>A n.1990G>A n.1862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.231694792G>C | CA345344878 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) n.1151G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.68-55134G>C (n.68-55134G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.1755G>C n.1883G>C n.1620G>C n.1374G>C n.1990G>C n.1862G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.231694792G= | CA1141025227 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1034G= (p.Arg345=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.*895G= (n.*895G=) n.1151G= c.*1164G= (n.*1164G=) c.68-55134G= (n.68-55134G=) c.*1093G= (n.*1093G=) n.1755G= n.1883G= n.1620G= n.1374G= n.1990G= n.1862G= | dbSNP |