| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58709862C>A | CA501075501 | RAD51C | c.358C>A (p.Arg120=) n.611C>A n.1783C>A c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*1870C>A (n.*1870C>A) n.769C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.588C>A n.755C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.709C>A (p.Arg237=) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.1316C>A c.347C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.44C>A n.224C>A c.431C>A c.4C>A (p.Arg2=) n.613C>A n.927C>A n.1358C>A n.584C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58709862C>G | CA400353108 | RAD51C | c.358C>G (p.Arg120Gly) n.611C>G n.1783C>G c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1870C>G (n.*1870C>G) n.769C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.588C>G n.755C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.1316C>G c.347C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) n.44C>G n.224C>G c.431C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) n.613C>G n.927C>G n.1358C>G n.584C>G | dbSNP |
| 17 | g.58709862C>T | CA194618 | RAD51C | c.358C>T (p.Arg120Ter) n.611C>T n.1783C>T c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1870C>T (n.*1870C>T) n.769C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.588C>T n.755C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.709C>T (p.Arg237Ter) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.1316C>T c.347C>T c.625C>T (p.Arg209Ter) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.44C>T n.224C>T c.431C>T c.4C>T (p.Arg2Ter) n.613C>T n.927C>T n.1358C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |