| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189110224C>G | CA320624 | COL5A2 | c.322+1G>C (n.322+1G>C) c.184+1G>C (n.184+1G>C) c.-309+1G>C (n.-309+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189110224C>T | CA349867256 | COL5A2 | c.322+1G>A (n.322+1G>A) c.184+1G>A (n.184+1G>A) c.-309+1G>A (n.-309+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189110224C= | CA1315453011 | COL5A2 | c.322+1G= (n.322+1G=) c.184+1G= (n.184+1G=) c.-309+1G= (n.-309+1G=) | dbSNP |