| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74364059C>T | CA4785198 | GDAP1 | c.769C>T (p.Arg257Ter) c.637C>T (p.Arg213Ter) n.880C>T n.625C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.165+12738C>T (n.165+12738C>T) c.280+1006C>T (n.280+1006C>T) c.442C>T (p.Arg148Ter) c.694+1006C>T (n.694+1006C>T) c.*2332C>T (n.*2332C>T) c.*366+1006C>T (n.*366+1006C>T) c.565C>T (p.Arg189Ter) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.463C>T (p.Arg155Ter) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.766C>T (p.Arg256Ter) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.847C>T (p.Arg283Ter) n.354C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.2727C>T c.595C>T (p.Arg199Ter) c.*671C>T (n.*671C>T) c.835C>T (p.Arg279Ter) c.*75C>T (n.*75C>T) c.721C>T (p.Arg241Ter) n.534C>T n.575C>T n.103+1006C>T n.703C>T c.1063C>T (p.Arg355Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364059C= | CA1794116316 | GDAP1 | c.769C= (p.Arg257=) c.637C= (p.Arg213=) n.880C= n.625C= c.*441C= (n.*441C=) c.165+12738C= (n.165+12738C=) c.280+1006C= (n.280+1006C=) c.442C= (p.Arg148=) c.694+1006C= (n.694+1006C=) c.*2332C= (n.*2332C=) c.*366+1006C= (n.*366+1006C=) c.565C= (p.Arg189=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.463C= (p.Arg155=) c.*507C= (n.*507C=) c.*434C= (n.*434C=) c.766C= (p.Arg256=) c.*519C= (n.*519C=) c.*255C= (n.*255C=) c.847C= (p.Arg283=) n.354C= c.*176C= (n.*176C=) c.*529C= (n.*529C=) n.2727C= c.595C= (p.Arg199=) c.*671C= (n.*671C=) c.835C= (p.Arg279=) c.*75C= (n.*75C=) c.721C= (p.Arg241=) n.534C= n.575C= n.103+1006C= n.703C= c.1063C= (p.Arg355=) | dbSNP |
| 8 | g.74364059C>G | CA371550147 | GDAP1 | c.769C>G (p.Arg257Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) n.880C>G n.625C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.165+12738C>G (n.165+12738C>G) c.280+1006C>G (n.280+1006C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.694+1006C>G (n.694+1006C>G) c.*2332C>G (n.*2332C>G) c.*366+1006C>G (n.*366+1006C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.847C>G (p.Arg283Gly) n.354C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.2727C>G c.595C>G (p.Arg199Gly) c.*671C>G (n.*671C>G) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) c.721C>G (p.Arg241Gly) n.534C>G n.575C>G n.103+1006C>G n.703C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) | dbSNP gnomAD v4 |