| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806370C>T | CA493511955 | PMM2 | c.310C>T (p.Leu104=) c.178+4460C>T (n.178+4460C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.274C>T n.372C>T c.281C>T c.*145+3981C>T (n.*145+3981C>T) c.229C>T (p.Leu77=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.61C>T (p.Leu21=) c.-29+4460C>T (n.-29+4460C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806370C>G | CA7893997 | PMM2 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.178+4460C>G (n.178+4460C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.274C>G n.372C>G c.281C>G c.*145+3981C>G (n.*145+3981C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.*163C>G (n.*163C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.-29+4460C>G (n.-29+4460C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |