| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130489386del | CA274014 | ASS1 | c.892del (p.Glu298ArgfsTer18) n.163del n.617del n.401del n.669del c.1006del (p.Glu336ArgfsTer18) c.988del (p.Glu330ArgfsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489386G= | CA1881276634 | ASS1 | c.892G= (p.Glu298=) n.163G= n.617G= n.401G= n.669G= c.1006G= (p.Glu336=) c.988G= (p.Glu330=) | dbSNP dbSNP |