| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70883952A>G | CA5541569 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9807A>G (n.571-9807A>G) c.313T>C (p.Ter105Gln) n.712T>C n.183+1200T>C c.166T>C (p.Ter56Gln) c.216+1200T>C (n.216+1200T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.70883952A= | CA1918455720 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9807A= (n.571-9807A=) c.313T= (p.Ter105=) n.712T= n.183+1200T= c.166T= (p.Ter56=) c.216+1200T= (n.216+1200T=) | dbSNP |
| 10 | g.70883952A>T | CA377127141 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9807A>T (n.571-9807A>T) c.313T>A (p.Ter105Lys) n.712T>A n.183+1200T>A c.166T>A (p.Ter56Lys) c.216+1200T>A (n.216+1200T>A) | dbSNP gnomAD v4 |