Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75745904T>C | CA312175 | ACADM | c.698T>C (p.Ile233Thr) n.2822T>C n.1587T>C n.1660T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.2724-3515T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.3987T>C c.*97-3515T>C (n.*97-3515T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.600-3515T>C (n.600-3515T>C) c.*184-3515T>C (n.*184-3515T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.600-4547T>C (n.600-4547T>C) c.*364-3515T>C (n.*364-3515T>C) n.1055T>C n.4693T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*368-3515T>C (n.*368-3515T>C) n.2793T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.920T>C c.440T>C (p.Ile147Thr) n.1314T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) n.471T>C n.607T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.428T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.131T>C (p.Ile44Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |