| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21560683C>T | CA666401 | ALPL | c.119C>T (p.Ala40Val) n.179C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) c.-47C>T (n.-47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560683C>G | CA338877550 | ALPL | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.179C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) c.-47C>G (n.-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 |