| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21560683C>T | CA666401 | ALPL | c.119C>T (p.Ala40Val) n.179C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) c.-47C>T (n.-47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560683C>G | CA338877550 | ALPL | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.179C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) c.-47C>G (n.-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.21560683C>A | CA338877549 | ALPL | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.179C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) c.-47C>A (n.-47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21560683C= | CA1158013045 | ALPL | c.119C= (p.Ala40=) n.179C= c.4C= (p.Pro2=) c.-47C= (n.-47C=) | dbSNP |