| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086614C>T | CA4276978 | ASL | c.476C>T (p.Thr159Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.447-1115C>T (n.447-1115C>T) n.381C>T n.646C>T n.288C>T n.724C>T n.325C>T n.542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086614C= | CA1713947885 | ASL | c.476C= (p.Thr159=) c.281C= (p.Thr94=) c.447-1115C= (n.447-1115C=) n.381C= n.646C= n.288C= n.724C= n.325C= n.542C= | dbSNP |