Canonical Allele Identifier: CA214382
Gene: TTR HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 13426
ClinVar RCV Id: RCV000014368 RCV000030575 RCV000078674 RCV000211747 RCV000243161 RCV000735409 RCV000853387 RCV001173290 RCV001263365 RCV001310260 RCV002251904 RCV002476965 RCV003129753 RCV003137519 RCV003137520 RCV003137521 RCV003137523
dbSNP Id: rs76992529
ExAC: 18:29178618 G / A
gnomAD v2: 18-29178618-G-A
gnomAD v3: 18-31598655-G-A
gnomAD v4: 18-31598655-G-A
MyVariant Identifiers: chr18:g.29178618G>A (hg19) chr18:g.31598655G>A (hg38)
PubMed: PMID:1729888 PMID:2002274 PMID:2063870 PMID:2237288 PMID:2320592 PMID:2349941 PMID:2646319 PMID:3229002 PMID:3627183 PMID:3934968 PMID:8698351 PMID:9017939 PMID:9017946 PMID:11385707 PMID:11752419 PMID:11752443 PMID:12050338 PMID:12874414 PMID:14640030 PMID:15123043 PMID:15299606 PMID:15820680 PMID:16011990 PMID:16631014 PMID:17251346 PMID:17503405 PMID:18276611 PMID:18318779 PMID:19781421 PMID:20301373 PMID:20435197 PMID:21600538 PMID:22083004 PMID:22184092 PMID:22745357 PMID:22877808 PMID:22995991 PMID:23193944 PMID:23414091 PMID:23713495 PMID:23716704 PMID:23891399 PMID:24073013 PMID:24184229 PMID:24474780 PMID:24503780 PMID:24517438 PMID:24633258 PMID:24818650 PMID:24945718 PMID:25225131 PMID:25395306 PMID:25551524 PMID:25819286 PMID:25846356 PMID:25997029 PMID:26017327 PMID:26123279 PMID:26428663 PMID:26537620
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000018.10:g.31598655G>A , CM000680.2:g.31598655G>A GRCh38
NC_000018.9:g.29178618G>A , CM000680.1:g.29178618G>A GRCh37
NC_000018.8:g.27432616G>A NCBI36
NG_009490.1:g.11889G>A , LRG_416:g.11889G>A

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000237014.8:c.424G>A MANE Select ENSP00000237014.4:p.Val142Ile
ENST00000610404.5:c.328G>A ENSP00000477599.2:p.Val110Ile
ENST00000649620.1:c.424G>A ENSP00000497927.1:p.Val142Ile
ENST00000237014.7:c.424G>A ENSP00000237014.3:p.Val142Ile
ENST00000610404.4:c.538G>A ENSP00000477599.1:p.Val180Ile
ENST00000613781.1:c.400G>A ENSP00000479174.1:p.Val134Ile
NM_000371.3:c.424G>A , LRG_416t1:c.424G>A NP_000362.1:p.Val142Ile
NM_000371.4:c.424G>A MANE Select NP_000362.1:p.Val142Ile
Search 100 bp 5'
Search 100 bp 3'