Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8804793C>T | CA16041794 | PMM2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.178+2883C>T (n.178+2883C>T) c.179-1523C>T (n.179-1523C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.220-1523C>T n.267C>T c.176C>T c.*145+2404C>T (n.*145+2404C>T) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.*58C>T (n.*58C>T) c.7-1523C>T (n.7-1523C>T) c.-29+2883C>T (n.-29+2883C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8804793C>G | CA277488398 | PMM2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.178+2883C>G (n.178+2883C>G) c.179-1523C>G (n.179-1523C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.220-1523C>G n.267C>G c.176C>G c.*145+2404C>G (n.*145+2404C>G) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.*58C>G (n.*58C>G) c.7-1523C>G (n.7-1523C>G) c.-29+2883C>G (n.-29+2883C>G) | dbSNP gnomAD v4 |