| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8804793C>T | CA16041794 | PMM2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.178+2883C>T (n.178+2883C>T) c.179-1523C>T (n.179-1523C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.220-1523C>T n.267C>T c.176C>T c.*145+2404C>T (n.*145+2404C>T) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.*58C>T (n.*58C>T) c.7-1523C>T (n.7-1523C>T) c.-29+2883C>T (n.-29+2883C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804793C>G | CA277488398 | PMM2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.178+2883C>G (n.178+2883C>G) c.179-1523C>G (n.179-1523C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.220-1523C>G n.267C>G c.176C>G c.*145+2404C>G (n.*145+2404C>G) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.*58C>G (n.*58C>G) c.7-1523C>G (n.7-1523C>G) c.-29+2883C>G (n.-29+2883C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804793C>A | CA394695862 | PMM2 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.178+2883C>A (n.178+2883C>A) c.179-1523C>A (n.179-1523C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.220-1523C>A n.267C>A c.176C>A c.*145+2404C>A (n.*145+2404C>A) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.*58C>A (n.*58C>A) c.7-1523C>A (n.7-1523C>A) c.-29+2883C>A (n.-29+2883C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8804793C= | CA2206132326 | PMM2 | c.205C= (p.Pro69=) c.178+2883C= (n.178+2883C=) c.179-1523C= (n.179-1523C=) c.*201C= (n.*201C=) n.220-1523C= n.267C= c.176C= c.*145+2404C= (n.*145+2404C=) c.124C= (p.Pro42=) c.*58C= (n.*58C=) c.7-1523C= (n.7-1523C=) c.-29+2883C= (n.-29+2883C=) | dbSNP |