| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89327004T>G | CA316836 | POLG | c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.565A>C c.1070A>C n.1691A>C n.1596A>C c.*876A>C (n.*876A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327004T>C | CA393760933 | POLG | c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.565A>G c.1070A>G n.1691A>G n.1596A>G c.*876A>G (n.*876A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |