| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66089282G>A | CA312329 | ASL | c.925G>A (p.Gly309Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.918+107G>A (n.918+107G>A) c.94G>A (p.Gly32Arg) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1684G>A n.1949G>A n.737G>A n.3042G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) n.44G>A n.94G>A n.406G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089282G>T | CA367646132 | ASL | c.925G>T (p.Gly309Trp) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.918+107G>T (n.918+107G>T) c.94G>T (p.Gly32Trp) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1684G>T n.1949G>T n.737G>T n.3042G>T c.238G>T (p.Gly80Trp) n.44G>T n.94G>T n.406G>T | dbSNP |