Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.113079800T>C | CA11894024 | ANK2 | n.222-94616T>C n.291+29988T>C n.191+29988T>C n.221-94616T>C n.154+29988T>C n.51+29988T>C n.170-71280T>C n.119-94616T>C c.84+29988T>C (n.84+29988T>C) c.22-94616T>C (n.22-94616T>C) c.-321-94616T>C (n.-321-94616T>C) c.22-71280T>C (n.22-71280T>C) c.73-94616T>C (n.73-94616T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113079800T>G | CA554094387 | ANK2 | n.222-94616T>G n.291+29988T>G n.191+29988T>G n.221-94616T>G n.154+29988T>G n.51+29988T>G n.170-71280T>G n.119-94616T>G c.84+29988T>G (n.84+29988T>G) c.22-94616T>G (n.22-94616T>G) c.-321-94616T>G (n.-321-94616T>G) c.22-71280T>G (n.22-71280T>G) c.73-94616T>G (n.73-94616T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113079800T>A | CA2706507689 | ANK2 | n.222-94616T>A n.291+29988T>A n.191+29988T>A n.221-94616T>A n.154+29988T>A n.51+29988T>A n.170-71280T>A n.119-94616T>A c.84+29988T>A (n.84+29988T>A) c.22-94616T>A (n.22-94616T>A) c.-321-94616T>A (n.-321-94616T>A) c.22-71280T>A (n.22-71280T>A) c.73-94616T>A (n.73-94616T>A) | dbSNP |