| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34793390G>A | CA041641 | ACTC1,GJD2-DT | n.415C>T c.309C>T (p.His103=) n.456C>T n.466C>T n.389C>T n.299+15959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34793390G>T | CA16607774 | ACTC1,GJD2-DT | n.415C>A c.309C>A (p.His103Gln) n.456C>A n.466C>A n.389C>A n.299+15959G>T | ClinVar dbSNP |