| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34506870G>A | CA5034342 | DNAI1 | c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.244G>A c.1319G>A (p.Trp440Ter) c.776G>A (p.Trp259Ter) n.1573G>A n.1520G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34506870G= | CA1845599425 | DNAI1 | c.1307G= (p.Trp436=) c.244G= c.1319G= (p.Trp440=) c.776G= (p.Trp259=) n.1573G= n.1520G= | dbSNP |