| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47946669C>T | CA316564 | PNPO | c.544C>T (p.Arg182Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) c.*338C>T (n.*338C>T) c.433C>T (p.Arg145Cys) c.604C>T (p.Arg202Cys) n.342C>T n.453C>T n.2172C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.673C>T c.405C>T c.389C>T (n.389C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.673C>T (p.Arg225Cys) c.*155C>T (n.*155C>T) c.388C>T (p.Arg130Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946669C>A | CA400062519 | PNPO | c.544C>A (p.Arg182Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) c.*338C>A (n.*338C>A) c.433C>A (p.Arg145Ser) c.604C>A (p.Arg202Ser) n.342C>A n.453C>A n.2172C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.673C>A c.405C>A c.389C>A (n.389C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.673C>A (p.Arg225Ser) c.*155C>A (n.*155C>A) c.388C>A (p.Arg130Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47946669C= | CA2262900632 | PNPO | c.544C= (p.Arg182=) c.619C= (p.Arg207=) c.*338C= (n.*338C=) c.433C= (p.Arg145=) c.604C= (p.Arg202=) n.342C= n.453C= n.2172C= c.*692C= (n.*692C=) n.673C= c.405C= c.389C= (n.389C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.673C= (p.Arg225=) c.*155C= (n.*155C=) c.388C= (p.Arg130=) | dbSNP |