| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47946669C>T | CA316564 | PNPO | c.544C>T (p.Arg182Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) c.*338C>T (n.*338C>T) c.433C>T (p.Arg145Cys) c.604C>T (p.Arg202Cys) n.342C>T n.453C>T n.2172C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.673C>T c.405C>T c.389C>T (n.389C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.673C>T (p.Arg225Cys) c.*155C>T (n.*155C>T) c.388C>T (p.Arg130Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946669C>A | CA400062519 | PNPO | c.544C>A (p.Arg182Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) c.*338C>A (n.*338C>A) c.433C>A (p.Arg145Ser) c.604C>A (p.Arg202Ser) n.342C>A n.453C>A n.2172C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.673C>A c.405C>A c.389C>A (n.389C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.673C>A (p.Arg225Ser) c.*155C>A (n.*155C>A) c.388C>A (p.Arg130Ser) | dbSNP gnomAD v4 |