| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.180641993C>T | CA355308805 | CCDC39 | c.1874G>A (p.Ser625Asn) n.1761G>A c.1682G>A (p.Ser561Asn) n.1199G>A n.2011G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180641993C>A | CA2715852 | CCDC39 | c.1874G>T (p.Ser625Ile) n.1761G>T c.1682G>T (p.Ser561Ile) n.1199G>T n.2011G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |