| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75749467G>A | CA913200 | ACADM | c.757G>A (p.Glu253Lys) n.2881G>A n.1646G>A n.1719G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.2772G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.4046G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.709-984G>A (n.709-984G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*2241G>A (n.*2241G>A) c.600-984G>A (n.600-984G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.1114G>A n.4752G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.2852G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.979G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) n.1373G>A c.856G>A (p.Glu286Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.530G>A n.666G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.487G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75749467G= | CA1176721449 | ACADM | c.757G= (p.Glu253=) n.2881G= n.1646G= n.1719G= c.*525G= (n.*525G=) n.2772G= c.319G= (p.Glu107=) c.*523G= (n.*523G=) c.*720G= (n.*720G=) c.*341G= (n.*341G=) n.4046G= c.*145G= (n.*145G=) c.*128G= (n.*128G=) c.*671G= (n.*671G=) c.*420G= (n.*420G=) c.*345G= (n.*345G=) c.*424G= (n.*424G=) c.*42G= (n.*42G=) c.*232G= (n.*232G=) c.709-984G= (n.709-984G=) c.*541G= (n.*541G=) c.*624G= (n.*624G=) c.*2241G= (n.*2241G=) c.600-984G= (n.600-984G=) c.*412G= (n.*412G=) n.1114G= n.4752G= c.*339G= (n.*339G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*343G= (n.*343G=) c.*416G= (n.*416G=) n.2852G= c.*212G= (n.*212G=) n.979G= c.499G= (p.Glu167=) n.1373G= c.856G= (p.Glu286=) c.769G= (p.Glu257=) n.530G= n.666G= c.*254G= (n.*254G=) n.487G= c.*521G= (n.*521G=) c.649G= (p.Glu217=) c.190G= (p.Glu64=) | dbSNP |