| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.144120555T>A | CA358397282 | GYPA | c.65A>T (p.Glu22Val) c.71A>T (p.Glu24Val) c.-8A>T (n.-8A>T) c.38-774A>T (n.38-774A>T) c.38-3616A>T (n.38-3616A>T) n.77-5788A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.129A>T c.38-1803A>T (n.38-1803A>T) n.456+5326T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144120555T>C | CA3092637 | GYPA | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) c.38-774A>G (n.38-774A>G) c.38-3616A>G (n.38-3616A>G) n.77-5788A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.129A>G c.38-1803A>G (n.38-1803A>G) n.456+5326T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.144120555T= | CA1500533421 | GYPA | c.65A= (p.Glu22=) c.71A= (p.Glu24=) c.-8A= (n.-8A=) c.38-774A= (n.38-774A=) c.38-3616A= (n.38-3616A=) n.77-5788A= c.*25A= (n.*25A=) n.129A= c.38-1803A= (n.38-1803A=) n.456+5326T= | dbSNP |
| 4 | g.144120555T>G | CA358397283 | GYPA | c.65A>C (p.Glu22Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) c.38-774A>C (n.38-774A>C) c.38-3616A>C (n.38-3616A>C) n.77-5788A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.129A>C c.38-1803A>C (n.38-1803A>C) n.456+5326T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |