Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.144120555T>A | CA358397282 | GYPA | c.65A>T (p.Glu22Val) c.71A>T (p.Glu24Val) c.-8A>T (n.-8A>T) c.38-774A>T (n.38-774A>T) c.38-3616A>T (n.38-3616A>T) n.77-5788A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.129A>T c.38-1803A>T (n.38-1803A>T) n.456+5326T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144120555T>C | CA3092637 | GYPA | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) c.38-774A>G (n.38-774A>G) c.38-3616A>G (n.38-3616A>G) n.77-5788A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.129A>G c.38-1803A>G (n.38-1803A>G) n.456+5326T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |