Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.144120555T>ACA358397282GYPAc.65A>T (p.Glu22Val)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.38-774A>T (n.38-774A>T)
c.38-3616A>T (n.38-3616A>T)
n.77-5788A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.129A>T
c.38-1803A>T (n.38-1803A>T)
n.456+5326T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144120555T>CCA3092637GYPAc.65A>G (p.Glu22Gly)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.38-774A>G (n.38-774A>G)
c.38-3616A>G (n.38-3616A>G)
n.77-5788A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.129A>G
c.38-1803A>G (n.38-1803A>G)
n.456+5326T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched