| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70070738C= | CA3123349883 | SMN2 | c.821C= (p.Thr274=) c.725C= (p.Thr242=) n.744C= n.287C= c.75C= n.196C= n.388C= c.620C= (p.Thr207=) n.362C= c.524C= (p.Thr175=) n.1054+82734C= | dbSNP |
| 5 | g.70070738C>G | CA360086548 | SMN2 | c.821C>G (p.Thr274Ser) c.725C>G (p.Thr242Ser) n.744C>G n.287C>G c.75C>G n.196C>G n.388C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) n.362C>G c.524C>G (p.Thr175Ser) n.1054+82734C>G | dbSNP |