Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12806782G>ACA340281HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.191G>A
n.99G>A
c.*7-226G>A (n.*7-226G>A)
n.793G>A
n.41+18396C>T
n.106G>A
c.-5-226G>A (n.-5-226G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12806782G=CA2323580648HOOK2,RNASEH2A,THSD8c.109G= (p.Gly37=)
c.106G= (p.Gly36=)
n.191G=
n.99G=
c.*7-226G= (n.*7-226G=)
n.793G=
n.41+18396C=
n.106G=
c.-5-226G= (n.-5-226G=)
dbSNP

Number of alleles fetched