| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44302059C>A | CA3833924 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1G>T (n.2598+1G>T) c.577-4884C>A (n.577-4884C>A) c.314-4884C>A c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) n.2523+1G>T c.1308+1G>T (n.1308+1G>T) c.946-139831C>A (n.946-139831C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302059C= | CA1624922844 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1G= (n.2598+1G=) c.577-4884C= (n.577-4884C=) c.314-4884C= c.2307+1G= (n.2307+1G=) n.2523+1G= c.1308+1G= (n.1308+1G=) c.946-139831C= (n.946-139831C=) | dbSNP |