| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.143999443G>T | CA358338955 | GYPB | c.143C>A (p.Thr48Lys) c.65C>A (p.Thr22Lys) c.236C>A (p.Thr79Lys) n.158C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.193C>A n.201C>A n.273C>A c.44C>A (p.Thr15Lys) n.75-1809C>A n.81C>A c.116C>A (p.Thr39Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143999443G>C | CA358338951 | GYPB | c.143C>G (p.Thr48Arg) c.65C>G (p.Thr22Arg) c.236C>G (p.Thr79Arg) n.158C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) n.193C>G n.201C>G n.273C>G c.44C>G (p.Thr15Arg) n.75-1809C>G n.81C>G c.116C>G (p.Thr39Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143999443G>A | CA3092225 | GYPB | c.143C>T (p.Thr48Met) c.65C>T (p.Thr22Met) c.236C>T (p.Thr79Met) n.158C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.193C>T n.201C>T n.273C>T c.44C>T (p.Thr15Met) n.75-1809C>T n.81C>T c.116C>T (p.Thr39Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |