| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.79060680G>A | CA142188117 | PHIP | c.328C>T (p.Arg110Cys) c.268C>T (p.Arg90Cys) c.*139C>T (n.*139C>T) n.256C>T n.484C>T c.-189C>T (n.-189C>T) n.554C>T c.-1402C>T (n.-1402C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79060680G>T | CA364651200 | PHIP | c.328C>A (p.Arg110Ser) c.268C>A (p.Arg90Ser) c.*139C>A (n.*139C>A) n.256C>A n.484C>A c.-189C>A (n.-189C>A) n.554C>A c.-1402C>A (n.-1402C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79060680G= | CA1640427094 | PHIP | c.328C= (p.Arg110=) c.268C= (p.Arg90=) c.*139C= (n.*139C=) n.256C= n.484C= c.-189C= (n.-189C=) n.554C= c.-1402C= (n.-1402C=) | dbSNP |