| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.144120567A>T | CA358397303 | GYPA | c.53T>A (p.Leu18Ter) c.59T>A (p.Leu20Ter) c.-20T>A (n.-20T>A) c.38-786T>A (n.38-786T>A) c.38-3628T>A (n.38-3628T>A) n.77-5800T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.117T>A c.38-1815T>A (n.38-1815T>A) n.456+5338A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144120567A>G | CA3092647 | GYPA | c.53T>C (p.Leu18Ser) c.59T>C (p.Leu20Ser) c.-20T>C (n.-20T>C) c.38-786T>C (n.38-786T>C) c.38-3628T>C (n.38-3628T>C) n.77-5800T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.117T>C c.38-1815T>C (n.38-1815T>C) n.456+5338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144120567A= | CA1500533430 | GYPA | c.53T= (p.Leu18=) c.59T= (p.Leu20=) c.-20T= (n.-20T=) c.38-786T= (n.38-786T=) c.38-3628T= (n.38-3628T=) n.77-5800T= c.*13T= (n.*13T=) n.117T= c.38-1815T= (n.38-1815T=) n.456+5338A= | dbSNP |