Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.52759028C>TCA8966529DCCc.412+6654C>T (n.412+6654C>T)
c.213+6654C>T
c.343+6654C>T (n.343+6654C>T)
c.557C>T
c.209+6654C>T
n.216+6654C>T
c.208+6654C>T (n.208+6654C>T)
c.214+6654C>T (n.214+6654C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52759028C=CA2303794284DCCc.412+6654C= (n.412+6654C=)
c.213+6654C=
c.343+6654C= (n.343+6654C=)
c.557C=
c.209+6654C=
n.216+6654C=
c.208+6654C= (n.208+6654C=)
c.214+6654C= (n.214+6654C=)
dbSNP

Number of alleles fetched