| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8797906del | CA273902 | PMM2 | c.24del (p.Cys9AlafsTer27) n.65del n.86del n.68del c.-15-3893del (n.-15-3893del) c.-149del (n.-149del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797906C= | CA2206128286 | PMM2 | c.24C= (p.Leu8=) n.65C= n.86C= n.68C= c.-15-3893C= (n.-15-3893C=) c.-149C= (n.-149C=) | dbSNP dbSNP |