| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49861883T>G | CA316490 | PNKP | c.1189-2A>C (n.1189-2A>C) n.783A>C c.*1116-2A>C (n.*1116-2A>C) n.1690-2A>C n.14A>C n.33-2A>C c.1096-2A>C (n.1096-2A>C) c.1188+161A>C (n.1188+161A>C) n.88-2A>C c.270-2A>C (n.270-2A>C) c.1109-2A>C (n.1109-2A>C) c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861883T= | CA2340622432 | PNKP | c.1189-2A= (n.1189-2A=) n.783A= c.*1116-2A= (n.*1116-2A=) n.1690-2A= n.14A= n.33-2A= c.1096-2A= (n.1096-2A=) c.1188+161A= (n.1188+161A=) n.88-2A= c.270-2A= (n.270-2A=) c.1109-2A= (n.1109-2A=) c.1081-2A= (n.1081-2A=) | dbSNP |
| 19 | g.49861883T>C | CA406933682 | PNKP | c.1189-2A>G (n.1189-2A>G) n.783A>G c.*1116-2A>G (n.*1116-2A>G) n.1690-2A>G n.14A>G n.33-2A>G c.1096-2A>G (n.1096-2A>G) c.1188+161A>G (n.1188+161A>G) n.88-2A>G c.270-2A>G (n.270-2A>G) c.1109-2A>G (n.1109-2A>G) c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |