| 2 | g.55643177C>T | CA322547 | PNPT1 | c.2050G>A (p.Ala684Thr)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
n.1112G>A
c.1810G>A (p.Ala604Thr)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.55643177C= | CA1252384278 | PNPT1 | c.2050G= (p.Ala684=)
c.*1592G= (n.*1592G=)
n.1112G=
c.1810G= (p.Ala604=)
| dbSNP |
